罕见病目录影响力评估：2000万患者在等待阳光普照

2018年10月，济南的一场夜雨中，成年人马恒祥的世界坍塌了。

他是新手父亲，儿子小石头从呱呱落地，到翻身、抬头、坐，一路健康成长，长到8月龄的时候，小石头的双腿活动却开始异常，很快发展到坐都困难。跑遍济南医院后，孩子的基因检测确诊了：

这种病，患儿肌肉神经逐渐退行，最后大多在两岁前离世，艰难地喘息，死于呼吸衰竭。

马恒祥注意到，就在孩子确诊那年的5月，国家卫健委、科技部等五部门联合发布了囊括121个病种的《第一批罕见病目录》，小石头的病排在第110号。那时候，绝望中的他还完全没有料到：这个序号意味着什么。

那是黑夜中的一道阳光，照进小石头的命运。

一个110序号的沉重与神奇

“请问这是你们确认的最终报价吗？请确认。”

“是的。”

“好的，成交。”

2021年12月3日早晨，消息传来，一个特殊的病友群沸腾了。脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患儿父亲马恒祥坐在工位上，看着手机，眼泪止不住地流：“因为在单位，不能嚎啕大哭。平复心情后感觉浑身轻松下来了。”

时间需要酝酿，过了很久，大家才真正明白一个序号的意义。

早在2016年，SMA患儿已经有了救命药诺西那生钠，一直没能进入中国。一般情况下，中国审批一款新药的时间是130个工作日。

2018年，《第一批罕见病目录》发布后，药监局将罕见病用药的审批时间压缩到70个工作日以内。

很幸运，目录中第110号病种，属于整本目录中少数有药可医的：2019年2月，诺西那生钠注射液获得国家药品监督管理局批准，成为中国首个治疗SMA的药物。

巧合的是，这第110号病的药物，一针价格高达70万元，即使算上补贴救助，一年费用也刚好要110万元，且终身用药。

这是绝大多数中国普通家庭无法承受的。

坚强小宝贝，

我的机器宝宝每天都承受着8000次的拍打，有人看到SMA晚期，就直接划走了就不能给我们说句加油的话吗？#正能量#加油宝妈

2021年初，诺西那生钠主动降价，年花费从110万降到55万。马恒祥一家东拼西凑，靠康复训练苦苦撑到3周岁的小石头终于打上了人生的第一针特效药。

好消息接踵而至。小石头用上药的这年年底，诺西那生钠以3万左右一针的价格纳入国家医保目录，被列为医保乙类用药，叠加各地的惠民政策，大部分患者每年只要付几万元，就能得到救治。

这可能是《第一批罕见病目录》发布后最好的消息。目录中110这个序号，以及之后发生的所有奇迹，讲的是同一个主题：

重生。

这个说法，对小石头这样未谙世事的孩子毫不夸张。